İnsanlarda yaygın olarak görülen genetik hastalıklar nelerdir?

İnsanlarda yaygın olarak görülen genetik hastalıklar nelerdir? Bildiğiniz gibi insanlarda yarısı anneden, yarısı babadan gelen 23 çift yani 46 kromozom bulunur.

Normal bir çocuğun hücrelerinde 46 kromozom bulunduğu hâlde bazı çocuklarda 21. kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Yani normalde her kromozomdan iki tane bulunması gerekirken bazen 21. kromozom üç tane ve toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 olur. Bu duruma mongolizm ya da Down sendromu adı verilir. Down sendromu genetik bir anormalliktir fakat kalıtsal hastalık değildir.

Down sendromlu bebekler genellikle gelişemezler ve anne karnında iken ölürler. Fakat bazı bebekler anne karnında gelişimini tamamlayıp doğabilirler. Kromozomlarda meydana gelen farklılık sonunda ortaya çıkan hastalıklar arasında en sık görüleni Down sendromudur. Down sendromu, bebek doğduktan sonra doktorların muayenesi sırasında fark edilir.

Günümüzde yaklaşık dört bin çeşit hastalığın kalıtsal olduğu bilinmektedir. Bazı bireylerin başparmaklarını arkaya dokunduracak şekilde bükebilmeleri, dilin arkaya doğru bükülmesi, orta parmakta yoğun kıl oluşumu, kulakta kıllanma gibi oluşumlar kalıtsaldır. Bu ve benzeri özelliklerin düzenlenmesi, ister kalıtsal hastalığı olanlarda ister normal bireylerde olsun soy ağacı analizine dayanır.

Şayet kalıtsal bir durum söz konusu ise bu durumu soy ağacı analizi ile tespit etmek mümkündür. Yani soyağacı analizleri genetikle ilgili tüm temel bilgileri verebilir.

Bazı kalıtsal sorunlar erken teşhis edilemez ve gerekli tedavi uygulanmazsa doğacak çocuklarda zeka geriliği ya da bazı sakatlıkların ortaya çıkmasına hatta ölüme neden olabilir. Yeni doğan çocuklarda doğumdan sonraki ilk üç gün içinde gerekli muayeneler yapılarak kalıtsal hastalıkların erken teşhis edilmesi durumunda bu hastalıkların tedavisi mümkündür.

Endüstrinin gelişmesine bağlı olarak genetik kökenli hastalıkların sayısında artış gözlenmeye başlanmıştır. Ancak bilim ve teknolojideki gelişmeler şeker hastalığı gibi bazı kalıtsal hastalıkların tedavisine imkan sağlamaktadır. Genetik hastalıkların ortaya çıkmaması için genetik danışma merkezleri kurulmuştur. Geliştirilen modern yöntemler genetik hastalıkların tedavisi için yeni imkanlar sağlamıştır.

Hadi Paylaş!Share on FacebookTweet about this on TwitterShare on Google+Share on RedditPin on Pinterest

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir